问题：
[单选题] 1岁半患儿，至今不会独立行走，智力低下。体检：两眼距离增宽，鼻粱低平，眼裂小，两眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，通贯手，小指向内侧弯曲。考虑诊断为：
A.软骨发育不良 B.呆小病 C.先天愚型D.苯丙酮尿症 E.佝偻病活动期问题：
[单选题] 12岁患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高。角膜见K-F环。谷丙转氨酶105U/L，应诊断为：
A.小脑性共济失调 B.小舞蹈病 C.肝豆状核变性D.病毒性肝炎 E.扭转痉挛问题：
[单选题] 男孩，8岁。因黄疸、肝脾大伴肢体震颤，言语不清，流口水，血清铜蓝蛋白50mg/L，尿铜8μmol/24h(500μg/24h)，诊断为肝豆状核变性。下列方案中哪项是主要的?
A.避免食用含铜高的食物 B.应用D-青霉胺络合体内铜C.应用硫酸锌干扰肠内铜的吸收D.应用安坦、东莨菪碱对抗锥体外系症状E.应用保肝药及加强营养保护肝脏问题：
[单选题] 男婴，5个月。因发热2天。呕吐、神萎1天急诊入院。体检：失水明显，皮肤色素深，阴茎较同龄儿大。测血清电解质：钠125mmol/L，氯90mmol/L。后明确其为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。此病
A.3-β羟类固醇脱氢酶 B.11-β羟化酶 C.17-羟化酶 D.21-羟化酶 E.18-β羟化酶问题：
[单选题] 2岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。做染色体核型分析，下列哪一种是最常见的?
A.47，xx(xy)，+21 B.46，xy(xx)，-14，+t(14q，21q)C.46，xx(xy)/47，xy(xx)+21 D.46，xx(xy)，-22，+t(21q，2lq)E.46，xx(xy)，-22，+t(21q，22q)问题：
[单选题] 先天愚型男孩，染色体核型为46xy，-14，+t(14q，2lq)，经检查证明其母为平衡易位携带者。其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别为
A.45xx，-14，+t(14q，2lq)，子代发病率危险率10%～15%B.45xx，-14，+t(14q，2lq)，子代发病率危险率30%～40%C.45xy，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率20%～15% D.45xx，-14，-21，+t(14q，2lq)，子代发病率危险率...问题：
[单选题] 前囟眼窝极度凹陷，四肢厥冷，呼吸深快，为紧急抢救重度脱水及重度酸中毒，静脉补液最好先给：
A.1/2张含钠液 B.2/3张含钠液 C.4%碳酸氢钠液6ml/kgD.1.87%乳酸钠液20～30ml/kg E.1.4%碳酸氢钠溶液20ml/kg问题：
[单选题] 男孩，10个月，发热、腹泻4天，大便每天10～15次，为黄色稀水样，量中等，有时伴呕吐，尿量减少。体检：体温38℃，烦躁，哭无泪，皮肤弹性差。下列哪组检查最为合理和急需：
A.大便常规、血常规、血电解质测定 B.大便常规、血气分析、血电解质测定C.大便常规、血常规、大便病毒分离 D.大便常规、血电解质测定、血培养E.大便常规、血常规、大便培养问题：
[单选题] 7个月男婴，腹泻3～4天，大便每天8～9次，呈稀水样，伴呕吐每天1～2次。体检：皮肤稍干，弹性差，心音低钝。此患儿入院时最重要的处理是：
A.纠正水、电解质紊乱 B.调整与适当控制饮食 C.控制肠内、外感染D.给止吐药 E.给消化药问题：
[单选题] 1岁女孩因腹泻、脱水、酸中毒来诊。入院后给予补液治疗，8小时后一般情况好转，有尿，但呼吸深长，二氧化碳结合力12mmol/L。应立即采取何种措施?
A.1.4%碳酸氢钠20～30ml/kg B.5%碳酸氢钠20～30 ml/kg C.1.87%乳酸钠5～l0ml/kgD.11.2%乳酸钠20～30ml/kg E.1.4%碳酸氢钠5～l0ml/kg问题：
[单选题] 女婴，腹泻3天，伴发热39℃，每日大便7～10次，稀水样，粪质少。患儿烦躁、哭吵，面色红，口唇及舌干燥欲饮。估计其为：
A.高渗性脱水 B.等渗性脱水 C.低渗性脱水 D.无脱水 E.接近休克状态问题：
[单选题] 4个月小儿，母乳喂养，腹泻近3个月，大便3～4次/天，糊状，无脓血及粘液，精神食欲好，多种药物治疗无效，现体重6.8kg，诊断为：
A.大肠杆菌肠炎 B.病毒性肠炎 C.真菌性肠炎 D.生理性腹泻 E.迁延性腹泻问题：
[单选题] 8个月婴儿于2004年11月来就诊，呕吐、腹泻2天，伴发热流涕，大便水样，10次/日，呕吐 4～6/次。查体：皮肤干燥，弹性差，口唇樱红，腹泻，腱反射弱，大便镜检 WBC 0～1/HP，下列治疗措施不
A.暂停乳类食品，代之以豆类代乳品 B.及时足量、足疗程给予抗肠道杆菌之抗生素C.根据脱水程度进行补液 D.补液的同时纠正酸中毒 E.有尿后静脉补钾浓度为0.2%问题：
